Czerwone krwinki mają kształt podobny do sierpa, stąd nazwa tego rodzaju niedokrwistości

Anemia sierpowata (niedokrwistość sierpowatokrwinkowa) jest specyficznym, warunkowanym genetycznie rodzajem niedokrwistości.

Niedokrwistości to grupa schorzeń hematologicznych, które charakteryzują się nieprawidłowym funkcjonowaniem czerwonych krwinek (erytrocytów) w transporcie tlenu między płucami a tkankami organizmu. Może to wynikać zarówno z niedoboru erytrocytów, jak i z wad ich struktury. Anemia sierpowata, będąca jednym z tych typów niedokrwistości, wykazuje obie te cechy - erytrocyty posiadają nieprawidłową strukturę, co powoduje ich szybszy rozpad w porównaniu do zdrowych krwinek (około 9-12 razy szybciej). Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny i występuje rzadko w populacji europejskiej, najczęściej diagnozowana jest u osób pochodzących z Afryki.

Przyczyny

Nieprawidłowa budowa erytrocytów w anemii sierpowatej jest spowodowana wadliwą hemoglobiną, która jest głównym czynnikiem wiążącym tlen we krwinkach czerwonych. Obecność tej zmienionej hemoglobiny, znanej jako hemoglobina S, powoduje, że krwinki czerwone tracą swój typowy, dwuwklęsły kształt. Stają się wydłużone i sztywne, co często prowadzi do ich zatrzymywania się w małych naczyniach krwionośnych, co jest odpowiedzialne za niektóre objawy tej choroby. Ponadto, uszkodzone krwinki szybciej się rozpadają, co prowadzi do obniżenia ich ogólnej liczby i powoduje klasyczne objawy niedokrwistości związane z niedotlenieniem tkanek.
Anemia sierpowata jest wynikiem mutacji w genie kodującym właściwą budowę łańcuchów hemoglobiny. Ta mutacja dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że aby choroba wystąpiła w pełnym zakresie, osoba musi odziedziczyć dwie wadliwe kopie tego genu - po jednej od matki i od ojca. Jeśli tylko jedna zmutowana wersja tego fragmentu DNA jest obecna, osoba może nie wykazywać objawów choroby, ale nadal może być nosicielem tej mutacji i przekazać ją dalej. Wtedy mówimy o bezobjawowym nosicielstwie.

Objawy

Anemia sierpowata charakteryzuje się występowaniem objawów zarówno związanych ze zbyt niską liczbą erytrocytów, jak i z blokowaniem określonych naczyń przez wadliwe, sierpowate krwinki czerwone. Do uogólnionych objawów niedokrwistości należą:

• zwiększona męczliwość, odczuwanie zmęczenia nawet po niewielkim wysiłku fizycznym;
• uogólnione osłabienie;
• uczucie duszności;
• zawroty głowy;
• omdlenia.

Objawami związanymi z epizodycznym blokowaniem naczyń krwionośnych przez patologicznie zmienione krwinki czerwone są:

• napadowe bóle, najczęściej kończyn, ale mogą być obecne także w klatce piersiowej, brzuchu i kościach – epizody nasilonego bólu mogą trwać od kilku godzin do nawet kilku tygodni;
• obrzęk dłoni i stóp;
• większa podatność na infekcje związana z uszkodzeniami śledziony;
• u dzieci opóźniony wzrost;
• zaburzenia wzroku.

Leczenie

Rozpoznanie anemii opiera się zwykle na ogólnych objawach oraz nieprawidłowościach w wynikach badań krwi, zwłaszcza na obniżonej liczbie krwinek czerwonych. Dodatkowe badania, takie jak rozmaz krwi, są wykonywane w celu ustalenia przyczyny anemii i oceny kształtu krwinek pod mikroskopem przez wykwalifikowanego technika laboratoryjnego. Ze względu na dziedziczną naturę choroby, możliwe jest również przeprowadzenie badań molekularnych w celu identyfikacji mutacji genetycznej odpowiedzialnej za chorobę. Badania te mogą być również wykonywane u osób zdrowych w celu oceny ryzyka nosicielstwa i możliwości przekazania anemii sierpowatej przyszłemu potomstwu.
Leczenie nieinwazyjne polega głównie na minimalizowaniu ryzyka infekcji poprzez stosowanie antybiotyków u określonych grup pacjentów. Dodatkowo, w przypadku wystąpienia napadów bólu związanego z chorobą, stosuje się leczenie przeciwbólowe. W bardziej zaawansowanych przypadkach, transfuzje krwi są stosowane w celu uzupełnienia niedoboru krwinek czerwonych. W niektórych sytuacjach, zwłaszcza u dzieci, przeszczepienie szpiku kostnego może być opcją, umożliwiającą produkcję prawidłowych krwinek czerwonych, jednak ze względu na trudności w znalezieniu odpowiedniego dawcy jest to rzadko wykonywane.